L'acide désoxyribonucléique (ADN) est le porteur de toutes les informations génétiques d'un être vivant. L'ADN est comme un plan pour quels gènes un individu a et les caractéristiques de l'individu (le génotype et le phénotype, respectivement). Les processus par lesquels l'ADN est traduit en utilisant l'acide ribonucléique (ARN) dans une protéine sont appelés transcription et traduction. Le message de l'ADN est copié par l'ARN messager pendant la transcription, puis ce message est décodé pendant la traduction pour fabriquer des acides aminés. Les chaînes d'acides aminés sont ensuite assemblées dans le bon ordre pour produire des protéines qui expriment les bons gènes.
Il s'agit d'un processus complexe qui se produit rapidement, il y a donc forcément des erreurs, dont la plupart sont capturées avant qu'elles ne soient transformées en protéines, mais certaines glissent à travers les mailles du filet. Certaines de ces mutations sont mineures et ne changent rien. Ces mutations d'ADN sont appelées mutations synonymes. D'autres peuvent modifier le gène exprimé et le phénotype de l'individu. Les mutations qui modifient l'acide aminé, et généralement la protéine, sont appelées mutations non synonymes.
Les mutations synonymes sont des mutations ponctuelles, ce qui signifie qu'elles ne sont qu'un nucléotide d'ADN mal copié qui ne change qu'une seule paire de bases dans la copie d'ARN de l'ADN. Un codon dans l'ARN est un ensemble de trois nucléotides qui codent pour un acide aminé spécifique. La plupart des acides aminés ont plusieurs codons d'ARN qui se traduisent en cet acide aminé particulier. La plupart du temps, si le troisième nucléotide est celui avec la mutation, il en résultera un codage pour le même acide aminé. Cela s'appelle une mutation synonyme car, comme un synonyme en grammaire, le codon muté a la même signification que le codon d'origine et ne change donc pas l'acide aminé. Si l'acide aminé ne change pas, la protéine n'est pas non plus affectée.
Les mutations synonymes ne changent rien et aucune modification n'est apportée. Cela signifie qu'ils n'ont aucun rôle réel dans l'évolution des espèces puisque le gène ou la protéine n'est en aucun cas modifié. Les mutations synonymes sont en fait assez courantes, mais comme elles n'ont aucun effet, elles ne sont pas remarquées.
Les mutations non synonymes ont un effet beaucoup plus important sur un individu qu'une mutation synonyme. Dans une mutation non synonyme, il y a généralement une insertion ou une suppression d'un seul nucléotide dans la séquence pendant la transcription lorsque l'ARN messager copie l'ADN. Ce seul nucléotide manquant ou ajouté provoque une mutation de décalage de cadre qui jette le cadre de lecture entier de la séquence d'acides aminés et mélange les codons. Cela affecte généralement les acides aminés codés et modifie la protéine résultante qui est exprimée. La gravité de ce type de mutation dépend du début de la séquence d'acides aminés. Si cela se produit vers le début et que la protéine entière est modifiée, cela pourrait devenir une mutation mortelle.
Une autre façon dont une mutation non synonyme peut se produire est si la mutation ponctuelle transforme le nucléotide unique en un codon qui ne se traduit pas par le même acide aminé. Souvent, le changement d'un seul acide aminé n'affecte pas beaucoup la protéine et est toujours viable. Si cela se produit au début de la séquence et que le codon est modifié pour se traduire par un signal d'arrêt, la protéine ne sera pas produite et cela pourrait entraîner de graves conséquences.
Parfois, les mutations non synonymes sont en fait des changements positifs. La sélection naturelle peut favoriser cette nouvelle expression du gène et l'individu peut avoir développé une adaptation favorable à la mutation. Si cette mutation se produit dans les gamètes, cette adaptation sera transmise à la prochaine génération de descendants. Des mutations non synonymes augmentent la diversité du patrimoine génétique pour que la sélection naturelle puisse fonctionner et conduire l'évolution au niveau microévolutionnaire.