Test d'ADNmt pour la généalogie

L'ADN maternel, appelé ADN mitochondrial ou ADNmt, est transmis des mères à leurs fils et filles. Cependant, il n'est transmis que par la lignée féminine, donc si un fils hérite de l'ADNmt de sa mère, il ne le transmet pas à ses propres enfants. Les hommes et les femmes peuvent faire tester leur ADNmt afin de retracer leur lignée maternelle.

Comment il est utilisé

Les tests de l'ADNmt peuvent être utilisés pour tester votre lignée maternelle directe - votre mère, la mère de votre mère, la mère de votre mère, etc. L'ADNmt mute beaucoup plus lentement que l'ADN-Y, il n'est donc vraiment utile que pour déterminer l'ascendance maternelle éloignée.

Fonctionnement des tests

Vos résultats d'ADNmt seront généralement comparés à une séquence de référence commune appelée Cambridge Reference Sequence (CRS), pour identifier votre haplotype spécifique, un ensemble d'allèles étroitement liés (formes variantes du même gène) hérités en tant qu'unité. Les personnes ayant le même haplotype partagent un ancêtre commun quelque part dans la lignée maternelle. Cela pourrait être aussi récent que quelques générations, ou cela pourrait être des dizaines de générations dans l'arbre généalogique. Vos résultats de test peuvent également inclure votre haplogroupe, essentiellement un groupe d'haplotypes apparentés, qui offre un lien vers l'ancienne lignée à laquelle vous appartenez.

Test des conditions médicales héritées

Un test d'ADNmt à séquence complète (mais pas les tests HVR1 / HVR2) peut éventuellement fournir des informations sur les conditions médicales héréditaires - celles qui sont transmises par les lignées maternelles. Si vous ne voulez pas apprendre ce type d'informations, ne vous inquiétez pas, cela ne sera pas évident à partir de votre rapport de test de généalogie, et vos résultats sont bien protégés et confidentiels. Il faudrait en fait une recherche active de votre part ou l'expertise d'un conseiller en génétique pour révéler toute condition médicale possible à partir de votre séquence d'ADNmt.

Choisir un test d'ADNmt 

Les tests d'ADNmt sont généralement effectués dans deux régions du génome appelées régions hypervariables: HVR1 (16024-16569) et HVR2 (00001-00576). Tester uniquement HVR1 produira des résultats à basse résolution avec un grand nombre de correspondances, donc la plupart des experts recommandent généralement de tester HVR1 et HVR2 pour des résultats plus précis. Les résultats des tests HVR1 et HVR2 identifient également l'origine ethnique et géographique de la lignée maternelle.

Si vous avez un budget plus important, un test d'ADNmt "séquence complète" examine l'ensemble du génome mitochondrial. Les résultats sont renvoyés pour les trois régions de l'ADN mitochondrial: HVR1, HVR2 et une zone appelée région codante (00577-16023). Une correspondance parfaite indique un ancêtre commun ces derniers temps, ce qui en fait le seul test d'ADNmt très pratique à des fins généalogiques. Parce que le génome complet est testé, il s'agit du dernier test d'ADNmt ancestral que vous aurez jamais besoin de faire. Cependant, vous pouvez attendre un certain temps avant de trouver des correspondances, car le séquençage complet du génome n'a que quelques années et est un peu cher, donc moins de gens ont opté pour le test complet que HVR1 ou HVR2.

Bon nombre des principaux services de test de généalogie génétique n'offrent pas d'ADNmt spécifique parmi leurs options de test. Les deux options principales pour HVR1 et HVR2 sont FamilyTreeDNA et Genebase.