Dans les organismes diploïdes, hétérozygote fait référence à un individu ayant deux allèles différents pour un trait spécifique.
Un allèle est une version d'un gène ou d'une séquence d'ADN spécifique sur un chromosome. Les allèles sont hérités par la reproduction sexuelle, car la progéniture qui en résulte hérite de la moitié de leurs chromosomes de la mère et de la moitié du père.
Les cellules des organismes diploïdes contiennent des ensembles de chromosomes homologues, qui sont des chromosomes appariés qui ont les mêmes gènes aux mêmes positions le long de chaque paire de chromosomes. Bien que les chromosomes homologues aient les mêmes gènes, ils peuvent avoir des allèles différents pour ces gènes. Les allèles déterminent comment des traits particuliers sont exprimés ou observés.
Exemple: Le gène de la forme des graines dans les plantes de pois existe sous deux formes, une forme ou un allèle pour la forme des graines rondes (R) et l'autre pour la forme des graines ridées (r). Une plante hétérozygote contiendrait les allèles suivants pour la forme des graines: (Rr).
Les trois types de transmission hétérozygote sont la dominance complète, la dominance incomplète et la codominance.
Un individu homozygote pour un trait a des allèles similaires.
Contrairement aux individus hétérozygotes avec différents allèles, les homozygotes ne produisent que des descendants homozygotes. Ces descendants peuvent être soit homozygotes dominants (RR) ou homozygote récessif (rr) pour un trait. Ils peuvent ne pas avoir d'allèles à la fois dominants et récessifs.
En revanche, les descendants hétérozygotes et homozygotes peuvent être dérivés d'un hétérozygote (Rr). Les descendants hétérozygotes ont des allèles à la fois dominants et récessifs qui peuvent exprimer une dominance complète, une dominance incomplète ou une codominance.
Parfois, des mutations peuvent se produire sur des chromosomes qui modifient la séquence d'ADN. Ces mutations sont généralement le résultat d'erreurs qui se produisent pendant la méiose ou par exposition à des mutagènes.
Dans les organismes diploïdes, une mutation qui se produit sur un seul allèle d'un gène est appelée mutation hétérozygote. Les mutations identiques qui se produisent sur les deux allèles du même gène sont appelées mutations homozygotes. Les mutations hétérozygotes composées se produisent à la suite de mutations différentes qui se produisent sur les deux allèles pour le même gène.