Dans les années 1860, un moine nommé Gregor Mendel a découvert bon nombre des principes qui régissent l'hérédité. L'un de ces principes, désormais connu sous le nom de loi de Mendel sur l'assortiment indépendant, stipule que les paires d'allèles se séparent lors de la formation des gamètes. Cela signifie que les caractères sont transmis à la progéniture indépendamment les uns des autres.
Mendel a découvert ce principe après avoir effectué des croisements dihybrides entre des plantes qui avaient deux traits, tels que la couleur des graines et la couleur des gousses, qui différaient l'un de l'autre. Après avoir laissé ces plantes s'auto-polliniser, il a remarqué que le même rapport de 9: 3: 3: 1 apparaissait parmi les descendants. Mendel a conclu que les caractères étaient transmis à la progéniture indépendamment.
L'image ci-dessus montre une plante reproductrice vraie avec les traits dominants de la couleur verte des gousses (GG) et de la couleur jaune des graines (YY) en pollinisation croisée avec une plante reproductrice vraie avec la couleur jaune des gousses (gg)et la couleur des graines vertes (aa). Les descendants qui en résultent sont tous hétérozygotes pour la couleur des gousses vertes et la couleur des graines jaunes (GgYy). Si la progéniture est autorisée à s'auto-polliniser, un rapport de 9: 3: 3: 1 sera observé dans la prochaine génération. Environ neuf plantes auront des gousses vertes et des graines jaunes, trois auront des gousses vertes et des graines vertes, trois auront des gousses jaunes et des graines jaunes et une aura une gousse jaune et des graines vertes. Cette distribution des traits typiques des croisements de dihybrides.
Le fondement de la loi de l'assortiment indépendant est la loi de la ségrégation. Les expériences antérieures de Mendel l'ont amené à formuler ce principe génétique. La loi de la ségrégation repose sur quatre concepts principaux. La première est que les gènes existent sous plusieurs formes ou allèles. Deuxièmement, les organismes héritent de deux allèles (un de chaque parent) lors de la reproduction sexuelle. Troisièmement, ces allèles se séparent pendant la méiose, laissant chaque gamète avec un allèle pour un seul trait. Enfin, les allèles hétérozygotes présentent une dominance complète, car un allèle est dominant et l'autre est récessif. C'est la ségrégation des allèles qui permet la transmission indépendante des traits.
À l'insu de Mendel à son époque, nous savons maintenant que les gènes sont situés sur nos chromosomes. Les chromosomes homologues, dont l'un provient de notre mère et l'autre de notre père, ont ces gènes au même endroit sur chacun des chromosomes. Bien que les chromosomes homologues soient très similaires, ils ne sont pas identiques en raison de différents allèles génétiques. Au cours de la méiose I, en métaphase I, lorsque les chromosomes homologues s'alignent au centre de la cellule, leur orientation est aléatoire afin que nous puissions voir la base d'un assortiment indépendant.
Certains modèles d'hérédité ne présentent pas de modèles de ségrégation mendélienne réguliers. En dominance incomplète, par exemple, un allèle ne domine pas complètement l'autre. Il en résulte un troisième phénotype qui est un mélange de ceux observés dans les allèles parents. Un exemple de dominance incomplète peut être vu dans les plantes de muflier. Une plante snapdragon rouge qui est pollinisée croisée avec une plante snapdragon blanche produit une progéniture de snapdragon rose.
En co-dominance, les deux allèles sont pleinement exprimés. Il en résulte un troisième phénotype qui présente des caractéristiques distinctes des deux allèles. Par exemple, lorsque des tulipes rouges sont croisées avec des tulipes blanches, la progéniture résultante a parfois des fleurs à la fois rouges et blanches.
Alors que la plupart des gènes contiennent deux formes d'allèles, certains ont plusieurs allèles pour un trait. Un exemple courant de cela chez l'homme est le groupe sanguin ABO. Les groupes sanguins ABO ont trois allèles, qui sont représentés par (IUNE, jeB, jeO).
Certains caractères sont polygéniques, ce qui signifie qu'ils sont contrôlés par plus d'un gène. Ces gènes peuvent avoir deux ou plusieurs allèles pour un trait spécifique. Les caractères polygéniques ont de nombreux phénotypes possibles. Des exemples de tels traits incluent la couleur de la peau et la couleur des yeux.