D'un point de vue évolutif, les populations évoluent avec le temps. La taille et la composition du patrimoine génétique d'une population sont essentielles au maintien de la diversité génétique. Le changement du pool de gènes dans une petite population en raison du hasard est connu sous le nom de dérive génétique. L'effet fondateur est un cas de dérive génétique dans lequel une petite population d'un nombre limité d'individus se détache d'une population plus importante.
L'effet sur la constitution génétique d'une population peut être assez profond, car la prévalence de la maladie peut augmenter. Plus le nombre d'individus impliqués est faible, plus la population séparatiste peut être affectée. Cet effet se poursuit jusqu'à ce que la taille de la population soit suffisamment importante pour que les erreurs de génération en génération deviennent minimes. Si la population continue d'être isolée, les effets peuvent persister.
Si une petite population se détache d'une population plus importante pour coloniser une île, par exemple, l'effet fondateur peut se produire. Si certains des colonisateurs sont porteurs ou homozygotes récessifs, la prévalence de l'allèle récessif peut être assez dramatique dans la petite population par rapport à la plus grande population parentale.
Lorsqu'une nouvelle génération a des allèles distribués au hasard, avec un échantillon suffisamment grand, nous pouvons nous attendre à ce que le pool génétique de la nouvelle génération représente à peu près le pool génétique de la génération précédente. Nous nous attendrions à une certaine distribution des traits dans une population donnée, lorsque cette population est suffisamment importante. Lorsqu'une population est petite, le patrimoine génétique de génération en génération peut ne pas être représenté avec précision. Cela est dû à une erreur d'échantillonnage en raison de la petite taille de la population. L'erreur d'échantillonnage fait référence à la disproportion des résultats dans une petite population ou un petit échantillon.
Tous les gènes n'ont pas une simple occurrence récessive dominante. D'autres sont des traits polygéniques et peuvent être dus à des changements dans un certain nombre de gènes. Par exemple, au début des années 1800, un certain nombre d'individus ont migré vers les îles Tristan da Cunha pour former une colonie britannique. Au moins un des colons semble avoir été porteur et avoir eu un allèle récessif pour la rétinite pigmentaire. La rétinite pigmentaire est un trouble relativement rare où les cellules de la rétine sont perdues ou se décomposent, entraînant une perte de la vue. Les individus homozygotes pour l'allèle ont la maladie.
Selon certaines estimations, dans les années 1960, sur les 240 résidents de la colonie, quatre souffraient du trouble et au moins neuf autres étaient porteurs. Ceci est beaucoup plus répandu que ce à quoi on pourrait s'attendre en raison de la rareté de la rétinite pigmentaire dans les populations plus importantes.
L'Est de la Pennsylvanie abrite les Amish, qui fournissent un exemple frappant de l'effet fondateur. On estime qu'environ 200 personnes ayant immigré d'Allemagne ont fondé leur communauté. Les Amish se marient généralement au sein de leur propre communauté et sont isolés, de sorte que les mutations génétiques ont tendance à persister.
Par exemple, la polydactylie, possédant des doigts ou des orteils supplémentaires, est un symptôme courant du syndrome d'Ellis-van Creveld. Le syndrome est un trouble rare qui se caractérise également par un nanisme et parfois des malformations cardiaques congénitales. En raison de l'effet fondateur, le syndrome d'Ellis-van Creveld est beaucoup plus répandu chez les Amish.
Bien que le mouvement des populations humaines puisse fournir des exemples de l'effet fondateur, l'effet n'est pas limité aux humains. Elle peut également survenir chez les animaux ou les plantes, chaque fois que de petites populations se détachent des plus grandes..
L'effet fondateur peut avoir un impact profond sur les petites populations en raison de la dérive génétique. L'impact peut persister lorsque la population reste isolée de sorte que la variation génétique est minime. Les maladies héréditaires comme la rétinite pigmentaire et le syndrome d'Ellis-van Creveld sont des exemples des conséquences de l'effet fondateur.