Les gènes sont des segments d'ADN situés sur des chromosomes qui contiennent les instructions pour la production de protéines. Les scientifiques estiment que les humains possèdent jusqu'à 25 000 gènes. Les gènes existent sous plusieurs formes. Ces formes alternatives sont appelées allèles et il y a généralement deux allèles pour un trait donné. Les allèles déterminent des traits distincts qui peuvent être transmis des parents à la progéniture. Le processus par lequel les gènes sont transmis a été découvert par Gregor Mendel et formulé dans ce que l'on appelle la loi de Mendel sur la ségrégation.
Les gènes contiennent les codes génétiques, ou séquences de bases nucléotidiques dans les acides nucléiques, pour la production de protéines spécifiques. Les informations contenues dans l'ADN ne sont pas directement converties en protéines, mais doivent d'abord être transcrites dans un processus appelé Transcription d'ADN. Ce processus se déroule dans le noyau de nos cellules. La production réelle de protéines a lieu dans le cytoplasme de nos cellules grâce à un processus appelé traduction.
Facteurs de transcription sont des protéines spéciales qui déterminent si un gène est activé ou désactivé. Ces protéines se lient à l'ADN et facilitent le processus de transcription ou inhibent le processus. Les facteurs de transcription sont importants pour la différenciation cellulaire car ils déterminent quels gènes dans une cellule sont exprimés. Les gènes exprimés dans un globule rouge, par exemple, diffèrent de ceux exprimés dans une cellule sexuelle.
Dans les organismes diploïdes, les allèles viennent par paires. Un allèle est hérité du père et l'autre de la mère. Les allèles déterminent celui d'un individu génotype ou la composition des gènes. La combinaison allélique du génotype détermine les caractères qui sont exprimés ou la phénotype. Un génotype produisant le phénotype d'une racine des cheveux droite, par exemple, diffère du génotype résultant en une racine des cheveux en forme de V.
Les gènes sont hérités de la reproduction asexuée et de la reproduction sexuelle. Dans la reproduction asexuée, les organismes résultants sont génétiquement identiques à un seul parent. Des exemples de ce type de reproduction comprennent le bourgeonnement, la régénération et la parthénogenèse.
La reproduction sexuelle implique la contribution de gènes de gamètes mâles et femelles qui fusionnent pour former un individu distinct. Les traits présentés dans ces descendants sont transmis indépendamment les uns des autres et peuvent résulter de plusieurs types d'hérédité.
Tous les traits ne sont pas déterminés par un seul gène. Certains caractères sont déterminés par plusieurs gènes et sont donc connus sous le nom de traits polygéniques. Certains gènes sont situés sur des chromosomes sexuels et sont appelés gènes liés au sexe. Il existe un certain nombre de troubles causés par des gènes liés au sexe anormaux, notamment l'hémophilie et le daltonisme.
La variation génétique est un changement dans les gènes qui se produisent dans les organismes d'une population. Cette variation se produit généralement par la mutation de l'ADN, le flux de gènes (mouvement des gènes d'une population à une autre) et la reproduction sexuelle. Dans des environnements instables, les populations à variation génétique sont généralement capables de mieux s'adapter à des situations changeantes que celles qui ne contiennent pas de variation génétique.
Une mutation génique est une altération de la séquence de nucléotides dans l'ADN. Ce changement peut affecter une seule paire de nucléotides ou des segments plus grands d'un chromosome. La modification des séquences de segments géniques entraîne le plus souvent des protéines non fonctionnelles.
Certaines mutations peuvent entraîner une maladie, tandis que d'autres peuvent n'avoir aucun impact négatif ou même bénéficier à un individu. Pourtant, d'autres mutations peuvent entraîner des traits uniques tels que des fossettes, des taches de rousseur et des yeux multicolores. Les mutations génétiques sont le plus souvent le résultat de facteurs environnementaux (produits chimiques, rayonnement, lumière ultraviolette) ou d'erreurs qui se produisent lors de la division cellulaire (mitose et méiose).