Qu'est-ce que la pléiotropie? Définition et exemples

La pléiotropie fait référence à l'expression de plusieurs traits par un seul gène. Ces traits exprimés peuvent être liés ou non. La pléitropie a été remarquée pour la première fois par le généticien Gregor Mendel, connu pour ses célèbres études sur les pois. Mendel a remarqué que la couleur des fleurs des plantes (blanc ou violet) était toujours liée à la couleur de l'aisselle des feuilles (zone sur une tige de plante constituée de l'angle entre la feuille et la partie supérieure de la tige) et du tégument.

L'étude des gènes pléitropes est importante pour la génétique car elle nous aide à comprendre comment certains traits sont liés dans les maladies génétiques. La pléitropie peut être évoquée sous différentes formes: pléiotropie génétique, pléiotropie développementale, pléiotropie sélective et pléiotropie antagoniste.

Points clés à retenir: Qu'est-ce que la pléiotropie?

• Pléiotropie est l'expression de plusieurs traits par un seul gène.
• Pléiotropie génétique se concentre sur le nombre de traits et de facteurs biochimiques impactés par un gène.
• Pléiotropie développementale se concentre sur les mutations et leur influence sur de multiples traits.
• Pléiotropie sélective se concentre sur le nombre de composants de fitness distincts affectés par une mutation génétique. 
• Pléiotropie antagoniste se concentre sur la prévalence des mutations génétiques qui présentent des avantages tôt dans la vie et des inconvénients plus tard dans la vie.

Définition de la pléiotropie

En pléiotropie, un gène contrôle l'expression de plusieurs traits phénotypiques. Les phénotypes sont des traits qui s'expriment physiquement tels que la couleur, la forme du corps et la hauteur. Il est souvent difficile de détecter quels traits peuvent être le résultat de la pléitoropie, sauf si une mutation se produit dans un gène. Parce que les gènes pléiotropes contrôlent plusieurs traits, une mutation dans un gène pléiotrope aura un impact sur plus d'un trait. 

Typiquement, les traits sont déterminés par deux allèles (forme variante d'un gène). Des combinaisons d'allèles spécifiques déterminent la production de protéines qui dirigent les processus de développement de traits phénotypiques. Une mutation se produisant dans un gène modifie la séquence d'ADN du gène. La modification des séquences de segments géniques entraîne le plus souvent des protéines non fonctionnelles. Dans un gène pléiotrope, tous les traits associés au gène seront altérés par la mutation.

Pléiotropie génétique, également appelé pléiotropie des gènes moléculaires, se concentre sur le nombre de fonctions d'un gène particulier. Les fonctions sont déterminées par le nombre de traits et de facteurs biochimiques impactés par un gène. Les facteurs biochimiques comprennent le nombre de réactions enzymatiques catalysées par les produits protéiques du gène.

Pléiotropie développementale se concentre sur les mutations et leur influence sur de multiples traits. La mutation d'un seul gène se manifeste par l'altération de plusieurs traits différents. Les maladies impliquant une pléiotropie mutationnelle sont caractérisées par des carences dans plusieurs organes qui affectent plusieurs systèmes corporels.

Pléiotropie sélective se concentre sur le nombre de composants de fitness distincts affectés par une mutation génétique. Le terme fitness se rapporte au succès d'un organisme particulier à transférer ses gènes à la génération suivante par la reproduction sexuelle. Ce type de pléiotropie ne concerne que l'impact de la sélection naturelle sur les caractères.

Exemples de pléiotropie

Un exemple de pléiotropie qui se produit chez l'homme est drépanocytose. La drépanocytose résulte du développement de globules rouges de forme anormale. Les globules rouges normaux ont une forme de disque biconcave et contiennent d'énormes quantités d'une protéine appelée hémoglobine.

Comparaison des drépanocytoses et des globules rouges normaux. ttsz / Getty Images Plus

L'hémoglobine aide les globules rouges à se lier aux cellules et aux tissus du corps et à les transporter. La drépanocytose est le résultat d'une mutation du gène de la bêta-globine. Cette mutation se traduit par des globules rouges en forme de faucille, ce qui les amène à s'agglutiner et à se coincer dans les vaisseaux sanguins, bloquant le flux sanguin normal. La seule mutation du gène de la bêta-globine entraîne diverses complications pour la santé et endommage plusieurs organes, dont le cœur, le cerveau et les poumons.

PKU

Test de PKU. Scientifica / Getty Images Plus

Phénylcétonurie ou PKU, est une autre maladie résultant de la pléiotropie. La PKU est causée par une mutation du gène responsable de la production d'une enzyme appelée phénylalanine hydroxylase. Cette enzyme décompose l'acide aminé phénylalanine que nous obtenons de la digestion des protéines. Sans cette enzyme, les niveaux de la phénylalanine, un acide aminé, augmentent dans le sang et endommagent le système nerveux des nourrissons. Le trouble de la PCU peut entraîner plusieurs conditions chez les nourrissons, notamment des déficiences intellectuelles, des convulsions, des problèmes cardiaques et des retards de développement.

Trait de plumes crépus

Cette image illustre des aspects du phénotype de poulet frizzle. Les plumes de poulet frisées homozygotes adultes s'éloignent du corps. Ng, Chen Siang et al. PLoS Genet 8 (7): e1002748. doi.org/10.1371/journal.pgen.1002748

le trait de plume crépu est un exemple de pléiotropie observée chez les poulets. Les poulets avec ce gène de plume muté particulier présentent des plumes qui s'enroulent vers l'extérieur plutôt que couchées à plat. En plus des plumes enroulées, d'autres effets pléiotropes incluent un métabolisme plus rapide et des organes élargis. Le recourbement des plumes entraîne une perte de chaleur corporelle nécessitant un métabolisme basal plus rapide pour maintenir l'homéostasie. D'autres changements biologiques comprennent une consommation alimentaire plus élevée, l'infertilité et les retards de maturation sexuelle.

Hypothèse de pléiotropie antagoniste

Pléiotropie antagoniste est une théorie proposée pour expliquer comment la sénescence, ou vieillissement biologique, peut être attribuée à la sélection naturelle de certains allèles pléiotropes. Dans la pléiotropie antagoniste, un allèle qui a un impact négatif sur un organisme peut être favorisé par la sélection naturelle si l'allèle produit également des effets avantageux. Les allèles antagonistes pléiotropes qui augmentent la capacité de reproduction au début de la vie mais favorisent le vieillissement biologique plus tard dans la vie ont tendance à être sélectionnés par sélection naturelle. Les phénotypes positifs du gène pléiotrope sont exprimés tôt lorsque le succès de reproduction est élevé, tandis que les phénotypes négatifs sont exprimés plus tard dans la vie lorsque le succès de reproduction est faible.

SEM de la drépanocytose et des globules rouges normaux. Images de Callista / Getty Images

Le trait drépanocytaire est un exemple de pléiotropie antagoniste dans la mesure où la mutation de l'allèle Hb-S du gène de l'hémoglobine offre des avantages et des inconvénients pour la survie. Ceux qui sont homozygotes pour l'allèle Hb-S, ce qui signifie qu'ils ont deux allèles Hb-S du gène de l'hémoglobine, ont une courte durée de vie en raison de l'impact négatif (dommages à plusieurs systèmes corporels) du trait drépanocytaire. Ceux qui sont hétérozygotes pour le trait, ce qui signifie qu'ils ont un allèle Hb-S et un allèle normal du gène de l'hémoglobine, ne présentent pas le même degré de symptômes négatifs et présentent une résistance au paludisme. La fréquence de l'allèle Hb-S est plus élevée dans les populations et les régions où les taux de paludisme sont élevés.

Sources

• Carter, Ashley Jr et Andrew Q Nguyen. "Pléiotropie antagoniste en tant que mécanisme généralisé pour le maintien des allèles de la maladie polymorphe." BMC Medical Genetics, vol. 12, non. 1, 2011, doi: 10.1186 / 1471-2350-12-160.
• Ng, Chen Siang et al. "La plume de poulet Frizzle est due à une mutation α-kératine (KRT75) qui provoque un rachis défectueux." PLoS Genetics, vol. 8, non. 7, 2012, doi: 10.1371 / journal.pgen.1002748. 
• Paaby, Annalize B. et Matthew V. Rockman. "Les nombreux visages de la pléiotropie." Tendances en génétique, vol. 29, non. 2, 2013, p. 66-73., Doi: 10.1016 / j.tig.2012.10.010.  
• "Phénylcétonurie." Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis, National Institutes of Health, ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria.